Painel genômico aponta a predisposição genética para mais de 70 doenças hereditárias

O teste é indicado para casais que tiveram na família casos de doenças genéticas ou problemas de desenvolvimento

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Anemia falciforme, diabetes neonatal, fibrose cística, raquitismo, beta-talassemia e alguns tipos de deficiências auditivas são algumas das 70 doenças hereditárias que podem ser mapeadas pelo Painel Genômico para Planejamento de Gravidez (Carrier), disponível no Delboni Medicina Diagnóstica. Por meio do teste, é possível saber se um dos futuros pais é portador de variantes genéticas que predispõe tais doenças hereditárias, possibilitando ao médico a oportunidade de tomar condutas relacionadas à pré-concepção e pré-natal que garantam tratamentos mais efetivos.

“O teste é indicado para casais que tiveram na família casos de doenças genéticas ou problemas de desenvolvimento”, afirma Dra. Michele Migliavacca, geneticista que integra o corpo clínico do Delboni. A especialista salienta que, dependendo dos resultados, o casal é encaminhado para aconselhamento genético.

Baseado na pesquisa de marcadores genéticos clinicamente relevantes, exaustivamente descritos na literatura científica, o exame é realizado mediante pedido médico – normalmente indicado por geneticistas, ginecologistas e obstetras. A coleta é feita a partir da saliva, com necessidade de jejum nos primeiros 60 minutos que antecedem o exame

Segundo esclarece a médica, o teste aborda o estado de portador de determinadas variantes genética pelos pais, o que não significa que o bebê necessariamente irá desenvolver as doenças mapeadas. “O laudo indica que existe um risco do bebê apresentar determinada doença conforme os genes que forem herdados. O aconselhamento genético pós-teste é necessário para explicar este risco para o casal, permitindo uma melhor tomada de decisão sobre seu futuro reprodutivo”, finaliza Dra. Michele.

Tireoide: a vilã do sobrepeso. Mito ou verdade?

Saiba a diferença entre hipotireoidismo e hipertireoidismo e conheça o inovador Método Chammas

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Indispensável para o funcionamento do corpo humano, a glândula tireoide é responsável pela produção de hormônios que controlam os órgãos, além da temperatura e do metabolismo. Quando a glândula tireoide não funciona corretamente, a produção dos hormônios tireoidianos (HT) se torna insuficiente, causando o hipotireoidismo, ou excessiva, levando ao hipertireoidismo. No entanto, alguns mitos cercaram a glândula tireoide de forma prejudicial. O maior deles? “Achar que a tireoide causa ganho de peso ou que torna difícil a perda de peso”, conta a endocrinologista Dra. Suemi Marui, nossa consultora. Outro tabu diz respeito aos nódulos na glândula tireoide, que não necessariamente são prejudiciais ao corpo. “Na verdade, a maioria desses nódulos é benigna”, explica.

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QUAL A DIFERENÇA: HIPOTIREOIDISMO X HIPERTIREOIDISMO

Só de ouvir esses nomes enormes já dá para ficar assustado. Mas ao compreender o que cada um deles significa é mais fácil entender como devemos cuidar do nosso corpo.

Hipotireoidismo
É quando a glândula tireoide produz poucos hormônios, causando uma deficiência deles no corpo.

Hipertireoidismo
É quando essa mesma glândula produz hormônios em excesso, o que deixa nosso corpo sem equilíbrio.

INOVAÇÃO: O MÉTODO CHAMMAS

Um método de análise de nódulos da glândula tireoide mais eficiente tem ajudado a aumentar a precisão do diagnostico. Criado pela coordenadora do serviço de ultrassonografia Dra. Maria Cristina Chammas, a Classificação Chammas utiliza a ultrassonografia com doppler colorido e pulsado para exames dos nódulos. A partir desse material, é feita uma triagem dos nódulos que aponta quais precisam ou não de biópsia. O método, que evita biópsias e cirurgias desnecessárias, também pode indicar o acompanhamento para nódulos com biópsia inconclusiva e leva apenas dez minutos.

 

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5 passos para ser mais saudável

Saiba como se mexer mais, dormir bem, comer melhor, não levar trabalho para casa e respirar fundo podem melhorar a saúde e o bem-estar.

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Toda vez que um objetivo precisa de esforço para ser alcançado, nós nos dividimos em duas partes. “Uma quer muito aquilo e a outra esperneia para se manter no conforto do hábito antigo”, diz o presidente da Sociedade Brasileira de Programação Neurolinguística (PNL), Gilberto Cury. É por isso que mudar é difícil e as listas de resolução de Ano-Novo às vezes viram piada.

Mas não precisa ser assim. Nas próximas páginas, você verá 5 hábitos que melhoram a saúde e o bem-estar, deixando o dia a dia mais fácil e gostoso. Cada tópico traz argumentos para motivar você a sair da zona de conforto. Nem se preocupe em fazer tudo. Como muitos dos casos mostrados aqui, às vezes basta adotar uma mudança que as outras vêm como consequência!

 

1 .

Sair do sedentarismo

O exercício físico tem um efeito interessante: “Como ele sobrecarrega o corpo, faz com que a pessoa perceba se algo está errado e consiga rastrear uma doença logo no começo”, explica o nosso médico do Esporte, Dr. Luis Augusto Riani Costa. Segundo ele, “só no coração acontecem centenas de alterações, como a dilatação e a ramificação das artérias, que previnem o surgimento de doenças cardíacas”. Além disso, a prática diminui a glicose, a gordura abdominal e o colesterol.

Para começar, Dr. Riani recomenda treinar com intensidade moderada por, ao menos, 20 minutos em dias intercalados. “Faça o teste de esforço para mapear o  funcionamento do seu corpo durante o exercício. Também  é  bom  checar  anemia, alterações da tireoide e fazer um ecodopplercardiograma”, sugere.

 

2.

Melhorar a qualidade do sono

Quando a agenda fica apertada, as horas de sono são as primeiras a serem sacrificadas. Só que isso  tem consequências sérias. “Nosso desempenho físico e mental está diretamente ligado a uma boa noite de sono. O efeito de uma madrugada em claro é semelhante ao de uma embriaguez leve: a coordenação motora é prejudicada e a capacidade de raciocínio, comprometida”, explica a personal do sono Silmara Bueno. Foi justamente isso que a designer Sabine Araújo percebeu quando passou a dormir melhor. “Sempre sofri bastante com insônia. Às vezes até desistia de dormir e ligava o computador para trabalhar. Durante o dia, vivia cansada e sonolenta.”

Ela procurou terapia e começou a fazer 45 minutos de ioga por dia. Como a prática relaxa e dá tranquilidade, o sono de Sabine melhorou. “Hoje, levo no máximo 20 minutos para dormir e até meu rosto é menos contraído. No trabalho, consigo me concentrar por muito mais tempo. Também tenho mais energia para caminhadas e para sair com amigos”, diz. Além da ioga, existem várias medidas que colaboram para dormir bem. “A melhor posição é de lado, de preferência com um travesseiro grande de corpo com um lado mais firme que possa ser abraçado com braços e pernas”, diz Bueno. Ela também indica ter horários regulares, não dormir com a TV ligada, deixar o ambiente escuro e tomar um banho quente ou morno antes de deitar-se para relaxar.

 

3.

Comer melhor

Ter uma alimentação saudável é diferente de fazer dieta e não precisa ser algo restritivo. Ainda assim,  favorece a perda de peso porque seu organismo passa a funcionar direitinho. O principal é manter uma rotina saudável durante a semana. Uma forma de começar é fazer substituições, como batata-doce assada em vez da frita e produtos naturais no lugar dos industrializados.

Com esses cuidados, é possível evitar a situação do empresário Adão Passos de Souza. Por conta do excesso de trabalho, ele se alimentava mal no expediente e, ao sair, comia pratos como churrasco com muita gordura, torresmo e buchada. “Nunca dei bola para as recomendações médicas. No passado, tive  pancreatite. A dor é quase  insuportável. Tive de mudar  totalmente meus hábitos, abandonar a gordura e comer frutas, verduras e legumes. Às vezes dá fome, mas  aquela  é  uma  dor  que  não desejo para ninguém”, diz.

 

4.

Parar de levar trabalho pra casa

Desligar-se do trabalho é um dos grandes desafios de hoje. “Quando você percebe que o serviço está invadindo seus sonhos e o fim de semana, é bom ficar de olho”, diz Kalil Duailibi, presidente do Departamento de Psiquiatria da Associação Paulista de Medicina. Isso porque o estresse de baixa intensidade, aquele que parece tolerável, pode causar danos ao cérebro se for crônico, ou seja, durar mais que três meses. “Ele faz com que os neurônios diminuam as ramificações e atrofiem. Isso causa alterações cognitivas, como dificuldade de concentração, memorização e a tomada de decisões, além de aumentar os riscos de diabetes tipo 2 e hipertensão no futuro.” A pancreatite do Adão Passos, que gostava de churrasco, também foi consequência do excesso de serviço. “Trabalhava cerca de 13 horas por dia de domingo a domingo e minha esposa ficava muito brava com isso. Nessa fase, eu me irritava facilmente e não tinha paciência. A doença me obrigou a diminuir o ritmo e hoje meu humor é melhor, assim como meu relacionamento com a família. No tempo vago, cuido do meu sítio, planto árvores e verduras.”

 

5.

Respirar fundo

Parece pouco importante, mas a respiração profunda tem um efeito calmante comprovado pela ciência. Respirar utilizando todos os músculos do tórax favorece a oxigenação do sangue e melhora todos os processos metabólicos do organismo. Já respirar profundamente acalma porque o aumento da oxigenação acima do necessário leva a um estado de torpor ou leve tontura. Na meditação, respirar ajuda a dar foco e tirar a mente dos problemas.

Conheça a elastografia

Exame é capaz de avaliar a rigidez dos órgãos avaliados com mais exatidão e segurança.

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Há muitos anos, os médicos têm usado a palpação manual para avaliar a rigidez dos tecidos, fazer a triagem dos pacientes e o diagnóstico de inúmeras doenças. Hoje em dia, porém, existe uma técnica complementar ao diagnóstico, capaz de medir a rigidez e a viscosidade dos tecidos moles. Trata-se da elastografia, indicada, principalmente, para avaliar a rigidez do fígado.

“Em outras palavras, é uma forma de ‘palpação virtual’, que permite avaliar as propriedades mecânicas do tecido, quantitativamente. É um método recente, cuja aplicação clínica se consolidou nos últimos dez anos. Nosso equipamento de ressonância magnética, GE Optima 450, é um dos primeiros no Brasil habilitados a realizar o exame”, explica o Dr. Guilherme Moura da Cunha, nosso médico radiologista que integra nosso corpo clínico.

 

MÚLTIPLOS BENEFÍCIOS

A principal vantagem dessa técnica é oferecer um diagnóstico e uma avaliação do problema de maneira simples, e não invasiva. “Até um passado recente, pacientes portadores de doenças hepáticas crônicas precisavam ser submetidos a biópsias para diagnóstico e acompanhamento. Isso representava um risco aos indivíduos, tendo em vista que a biópsia hepática é um procedimento invasivo, porque os pacientes são mais propensos a complicações, como sangramentos e infecções. Essa técnica é uma vantagem para o médico assistente, que pode avaliar seu paciente de forma periódica, durante um tratamento, sem oferecer nenhum risco ao indivíduo”, conclui o Dr. Cunha.

 

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