Cientistas descobrem gene “faltando” em crianças autistas

Descoberta pode ajudar a entender o desenvolvimento da condição

BlogDB02 (2)

O autismo é uma disfunção global do desenvolvimento que afeta a capacidade do indivíduo de se comunicar e de socializar. Calcula-se que este problema afeta 1% da população e, mesmo com tantos estudos, pouco se sabe sobre ele – pelo menos até agora.

Pesquisadores da Icahn School of Medicine do Hospital Mount Sinai, nos Estados Unidos, analisaram os perfis genéticos de 810 pessoas, sendo 431 pessoas diagnosticadas com autismo e 379 sem a condição. A descoberta do estudo foi surpreendente: pessoas autistas tinham uma probabilidade maior de ter apenas uma cópia de um certo gene, enquanto o esperado é ter duas cópias.

Alterações ou falhas genéticas são comuns e acontecem com todo mundo – é por isto que cada pessoa é diferente da outra. No entanto, enquanto algumas alterações não causam efeitos drásticos, outras podem caracterizar síndromes ou doenças. No caso do autismo, os pesquisadores utilizam o termo “mis-wiring”, algo como “um erro na fiação” do cérebro.

Este pequeno erro poderia alterar a atividade das células nervosas do cérebro. “Esta é a primeira descoberta de que pequenas falhas que causam impacto em um ou dois genes parecem ser comuns no autismo e estas falhas contribuem para o risco de desenvolvimento da desordem”, explica o Prof. Joseph Buxbaum, líder do estudo. Segundo ele, a maioria destas falhas foi ligada à autofagia, um tipo de eliminação de resíduos e um processo de renovação das células.

“Existe uma boa razão para acreditarmos que a autofagia é realmente importante para o desenvolvimento cerebral porque o cérebro produz muitas mais sinapses [conexões através das quais as células do cérebro se comunicam] do que ele precisa e o excesso precisa ser podado”, continua. “Sinapses de mais ou sinapses de menos têm o mesmo efeito ao fazer a comunicação não funcionar muito bem”. Como já se sabe, a dificuldade de se comunicar e de se interagir é um problema comum em pessoas com autismo.

Os cientistas sugerem que estas variações genéticas podem ser alvo de futuros testes genéticos e uma melhor compreensão da disfunção. No entanto, Carol Povey, diretora do Centro de Autismo da National Autistic Society britânica, lembra que “as causas do autismo ainda estão sendo investigadas. Existe uma evidência muito forte que sugere que o autismo pode ser causado por vários fatores físicos e todos eles afetam o desenvolvimento cerebral. Fatores genéticos podem ser responsáveis por algumas formas de autismo, mas é provável que sejam vários genes responsáveis e não um só”.

Tags:, , ,