Painel genômico aponta a predisposição genética para mais de 70 doenças hereditárias

O teste é indicado para casais que tiveram na família casos de doenças genéticas ou problemas de desenvolvimento

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Anemia falciforme, diabetes neonatal, fibrose cística, raquitismo, beta-talassemia e alguns tipos de deficiências auditivas são algumas das 70 doenças hereditárias que podem ser mapeadas pelo Painel Genômico para Planejamento de Gravidez (Carrier), disponível no Delboni Medicina Diagnóstica. Por meio do teste, é possível saber se um dos futuros pais é portador de variantes genéticas que predispõe tais doenças hereditárias, possibilitando ao médico a oportunidade de tomar condutas relacionadas à pré-concepção e pré-natal que garantam tratamentos mais efetivos.

“O teste é indicado para casais que tiveram na família casos de doenças genéticas ou problemas de desenvolvimento”, afirma Dra. Michele Migliavacca, geneticista que integra o corpo clínico do Delboni. A especialista salienta que, dependendo dos resultados, o casal é encaminhado para aconselhamento genético.

Baseado na pesquisa de marcadores genéticos clinicamente relevantes, exaustivamente descritos na literatura científica, o exame é realizado mediante pedido médico – normalmente indicado por geneticistas, ginecologistas e obstetras. A coleta é feita a partir da saliva, com necessidade de jejum nos primeiros 60 minutos que antecedem o exame

Segundo esclarece a médica, o teste aborda o estado de portador de determinadas variantes genética pelos pais, o que não significa que o bebê necessariamente irá desenvolver as doenças mapeadas. “O laudo indica que existe um risco do bebê apresentar determinada doença conforme os genes que forem herdados. O aconselhamento genético pós-teste é necessário para explicar este risco para o casal, permitindo uma melhor tomada de decisão sobre seu futuro reprodutivo”, finaliza Dra. Michele.

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